Pojava većine psihičkih poremećaja može se pripisati kombinaciji genetskih predispozicija i vanjskih utjecaja. Konkretno, razvoj mentalnih bolesti često je oblikovan elementima kao što su disfunkcionalni odgoj, traumatska iskustva, nepovoljni društveni uvjeti i kronični stres. Međutim, određeni poremećaji značajno su povezani s genetskim čimbenicima, pri čemu geni igraju ključnu ulogu u njihovoj manifestaciji. Vasiliy Shurov, psihijatar i psihoterapeut, pojašnjava utjecaj genetskih predispozicija na psihičko funkcioniranje i identificira psihičke poremećaje koji su najuže povezani s tim genetskim elementima.
Na koji se način mentalni poremećaji mogu prenijeti genetskim nasljeđem?U kontekstu nasljednih psihičkih poremećaja, različiti temeljni mehanizmi objašnjavaju prijenos rizika za razvoj takvih poremećaja s roditelja na potomstvo. Mogu se identificirati tri osnovna mehanizma nasljednog rizika:
- Nasljedna predispozicija (polimorfizmi) postoji kod svih ljudi, kao i kod većine živih organizama na Zemlji, koji posjeduju DNK — osnovnu molekulu koja kodira genetske informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje našeg tijela. Genetski kod, naslijeđen od oba roditelja, utječe na naše fiziološke karakteristike, uključujući formiranje tjelesnih struktura, kao i funkcioniranje stanica i organa. Svaki pojedinac ima poseban genotip, koji predstavlja njihov jedinstveni genetski nacrt. Iako je većina gena kod ljudi konzistentna, mogu se pojaviti varijacije ili mutacije koje potencijalno utječu na funkcionalnost gena i povećavaju vjerojatnost razvoja mentalnih poremećaja.
Polimorfizmi, odnosno genetske varijacije, imaju potencijal utjecati na odgovore našeg tijela na vanjske podražaje, čime utječu na vjerojatnost razvoja poremećaja mentalnog zdravlja. Sama prisutnost ovih varijacija ne jamči da će pojedinac razviti poremećaj; međutim, veća količina takvih varijacija može povećati rizik. Osim toga, međudjelovanje različitih genetskih varijacija može dodatno povećati vjerojatnost manifestiranja specifičnih stanja mentalnog zdravlja.
Epigenetske modifikacije odnose se na ispitivanje promjena u aktivnosti gena koje ne uključuju promjene u samom slijedu DNA. Iako genetski kod ostaje netaknut, vanjski utjecaji mogu utjecati na to hoće li se geni izražavati kao “uključeno” ili “isključeno”. Posljedično, geni koji mogu povećati vjerojatnost mentalnog poremećaja mogu ostati neaktivni, aktivirati se ili funkcionirati nepravilno.
- Ovo je ključno razmatranje—pojedinac s genetskom predispozicijom za mentalni poremećaj, kao što je depresija ili anksioznost, možda neće manifestirati ta stanja ako vanjske okolnosti nisu povoljne. Međutim, određeni štetni vanjski čimbenici, uključujući stresne događaje, traume, nezdrav odgoj, zlouporabu opojnih sredstava ili kronični stres, mogu “aktivirati” te gene, čime se povećava rizik od razvoja poremećaja.
Vanjski čimbenici rizika koji se najčešće susreću sastoje se od:
Psihološka trauma obuhvaća različita traumatska iskustva, uključujući zlostavljanje, emocionalne i fizičke ozljede, gubitak voljenih osoba, izazovne životne okolnosti i socijalnu diskriminaciju, a sve to može aktivirati genetske predispozicije za mentalne poremećaje. Osim toga, stres, bilo da proizlazi iz akutnih stresnih događaja ili kronične živčane napetosti, ima potencijal potaknuti genetske varijacije povezane s mentalnim poremećajima.Konzumacija psihoaktivnih tvari, uključujući alkohol i droge, kao i drugi agensi koji utječuna živčani sustav, također mogu uzrokovati promjene u genetskom materijalu, potencijalno rezultirajući mentalnim poremećajima. Genetske mutacije.
Ovaj mehanizam, iako mnogo rjeđi, ostaje moguć. Genetske mutacije uzrokovane su promjenama u DNK koje nisu naslijeđene, već uzrokovane vanjskim utjecajima, uključujući zračenje, kemijsku toksičnost ili zlouporabu psihoaktivnih tvari. Takve mutacije mogu utjecati na pojavu mentalnih poremećaja i mogu se prenijeti na potomstvo samo ako se dogode u zametnim stanicama – konkretno, u spermiju ili jajnim stanicama.
- Najčešći “genetski” mentalni poremećaji bit će ispitani dok promatramo nekoliko stanja mentalnog zdravlja na koje značajno utječu nasljedni čimbenici.Poremećaji iz autističnog spektra (ASD), koji uključuju autizam, Aspergerov sindrom i razne druge razvojne poremećaje, među najčešće su nasljednim stanjima. Istraživanja pokazuju da se genetska predispozicija za razvoj ASD-a može kretati od 40% do 80%. Ovi poremećaji ne nastaju iz jednog genetskog uzroka, već iz međusobnog djelovanja više genetskih varijacija zajedno s epigenetskim utjecajima.
Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) karakteriziraju poteškoće s pažnjom, impulzivnost i hiperaktivnost. Ovo stanje predstavlja značajan genetski rizik, koji se procjenjuje na čak 74%. Poremećaj nastaje kao posljedica interakcije brojnih genetskih varijacija koje zajedno utječu na funkcioniranje živčanog sustava.
Shizofrenija
Shizofrenija je mentalni poremećaj karakteriziran poremećajima misaonih procesa, emocionalnih reakcija i obrazaca ponašanja, a priznaje se da ima genetsku osnovu. Vjerojatnost razvoja shizofrenije korelira s obiteljskim pojavama ovog stanja, a genetske varijacije koje utječu na pojavu ovog poremećaja mogu biti složene i međusobno povezane.
- Psihopatiju, također poznatu kao disocijativni poremećaj osobnosti, karakterizira smanjena sposobnost empatije i sklonost ispoljavanju nereguliranih emocionalnih impulsa. Ovaj poremećaj može imati i nasljednu komponentu. Iako su istraživanja o ovoj temi ograničena, procjenjuje se da genetski čimbenici mogu biti odgovorni za približno 50% simptoma povezanih s psihopatijom.
Alkoholizam
Alkoholizam se često smatra mentalnim poremećajem sa značajnom nasljednom komponentom. Varijacije u genima koji utječu na metabolizam alkohola mogu povećati vjerojatnost razvoja ovisnosti, a studije pokazuju da su nasljedni faktori povezani s 50% slučajeva alkoholizma.
Depresija
- Veliki depresivni poremećaj (MDD), koji se obično naziva velika depresija, ima značajan genetski utjecaj. Istraživanja pokazuju da se čak 50% slučajeva depresije može povezati s genetskim čimbenicima. Pojedinci čiji su roditelji ili braća i sestre pogođeni depresijom suočavaju se s povećanom vjerojatnošću razvoja tog stanja.
Bipolarni afektivni poremećaj (BD), koji se obično naziva manično-depresivna psihoza, ima genetsku osnovu. Istraživanja pokazuju da čak 30% slučajeva bipolarnog poremećaja može biti nasljedno. Na razvoj ovog stanja značajno utječu genetske varijacije i epigenetski čimbenici.
